馬凡氏症候群（Marfan syndrome）為一種遺傳性結締組織疾病。馬凡氏症候群為體染色體顯性遺傳，發生於FBN1基因（位於第15對,q21.1位置上），負責編碼結締蛋白原纖蛋白（fibrillin-1;一種對結締組織非常重要的蛋白)[1][2]。患病特徵為四肢、手指、腳趾細長不勻稱，身高明顯超出常人。

馬凡氏症候群

 

馬凡氏症候群 Marfan syndrome
分類系統及外部資源
顯微照片演示黏液變性的主動脈瓣，一個馬凡氏症候群的的共同表現。
ICD-10	Q87.4
ICD-9	759.82
OMIM	154700
DiseasesDB	7845
MedlinePlus	000418
eMedicine	ped/1372 orthoped/414
MeSH	D008382
GeneReviews	Marfan Syndrome

馬凡氏症候群（Marfan syndrome）為一種遺傳性結締組織疾病。馬凡氏症候群為體染色體顯性遺傳，發生於FBN1基因（位於第15對,q21.1位置上），負責編碼結締蛋白原纖蛋白（fibrillin-1;一種對結締組織非常重要的蛋白)^[1][2]。患病特徵為四肢、手指、腳趾細長不勻稱，身高明顯超出常人。
馬凡氏症候群病患的病徵從輕微到嚴重有一個系列，當中最嚴重的情況下，會伴有心血管系統異常，特別是合併的心臟瓣膜異常和主動脈瘤。該病同時可能影響其他器官，包括骨骼、關節、眼、^[3]肺、硬脊膜、硬顎等。
正常的原纖蛋白細胞除了在細胞外組織中作為結構支撐的結締組織蛋白之外，還可以跟另一種蛋白質轉化生長因子β（TGF-β）結合^[2]。 TGF-β對血管平滑肌的發育和細胞外基質的完整性有害的影響。現在研究人員相信，繼發突變的原纖蛋白，過量的TGF-β在肺，心臟瓣膜，和主動脈削弱了組織，並導致馬凡氏症候群的特徵^[4]。 由於血管緊張素II受體拮抗劑（ARB類藥物）也會降低TGF-β，ARB類藥物（氯沙坦等）已在受嚴重影響馬凡氏綜合症的年輕人患者作小樣本測試。在部份患者中，主動脈的增長得到了確實減少了^[5]。
馬凡氏症候群的病名來自法國小兒科醫生安東尼·馬凡（Antoine Marfan）^[6]，他在1896年對一個5歲女孩的診治過程中第一次發現並描述了該病的病徵^[7][8]。與疾病相關連的基因，最初是由哈爾·迪茨（Hal Dietz）^[9][10]和弗朗西斯·拉米雷斯（Francesco Ramirez）^[11]於1991年確定。

流行病學狀況

馬凡氏症候群發病無性別傾向，其突變率亦無地域傾向。據估計在美國大約有60,000（占人口數0.02%）到200,000人患有此病。該病致病基因攜帶者有一半的幾率將其傳給下一代。大多數馬凡氏症候群患者有家族史，但同時又有15~30%的患者是由於自身突變導致的——這種自發突變率大約是2萬分之一。馬凡氏症候群也是一個顯性負突變（dominant negative mutation）和單倍不足（haploinsufficiency）的疾病例子。其發病與可變表現度（variable expressivity）有關，但不完全外顯率（incomplete penetrance）還沒有被正式確定。

社會及文化

研究顯示，古埃及第十八王朝法老阿肯那頓很可能是馬凡氏症候群的患者^[12][13]。
另一位引起公眾對馬凡氏症候群關注的是1984年洛杉磯奧運會女排銀牌得主美國隊的成員弗羅拉·海曼（Flora "Flo" Hyman），她在比賽時由於主動脈夾層剝離而突然死亡^[14]。
遺傳學家現時不再認為美國前總統阿伯拉罕·林肯患有這個病^[15][16][17]，他的異常身高很大可能是由於 多發性內分泌腫瘤2B型（Multiple endocrine neoplasia type 2B）引致^[18]。
近年又有身高207公分的烏克蘭婦女琉德米拉（Lyudmila Titchenkova）^[19]，因為高異常高度而引起大眾對這病的關注。